blog

新研究揭示了克罗恩病和帕金森病在犹太人口中的可能联系

<p>LRRK2的蛋白质结构,已被确定为克罗恩病和帕金森病的常见危险因素</p><p>图片来源:Jill K Gregory,MFA,CMI,教学技术副总监兼Roberto Sanchez,博士,基于结构的药物发现核心主任,西奈山西奈山医学院的研究人员刚刚发现患者患有克罗恩病(消化系统的慢性炎症)的德系犹太人更有可能携带LRRK2基因突变</p><p>该基因是帕金森病的主要遗传原因,帕金森病是一种运动障碍</p><p>这项研究的发现发表在2018年1月10日出版的“科学转化医学”杂志的封面上,可以帮助医生更好地了解克罗恩病,明确确定谁有风险,并通过针对这一目标制定新的治疗和/或预防药物</p><p>特定基因</p><p> “克罗恩病是一种复杂的疾病,涉及多种基因和环境因素,不成比例地影响到德系犹太血统的个体,”首席研究员Inga Peter解释说,纽约市西奈山伊坎医学院的遗传学和基因组学教授</p><p> “克罗恩病和帕金森病患者共享LRRK2突变的存在提供了对疾病机制的精确洞察,并可能对治疗这两种看似无关的疾病产生重大影响</p><p>”Peter博士和西奈山调查员团队使用国际数据从过去十年到现在,分析了2,066例克罗恩病患者的人类基因组中230,000个编码基因突变的发生情况,并将其与没有这种疾病的3,633人进行了比较</p><p>所有人都是德系犹太血统</p><p>他们发现LRRK2基因突变,与未受影响的个体相比,在克罗恩病病例中更常见</p><p>当他们发现克罗恩病和LRRK2基因突变之间的联系时,他们进一步评估了克罗恩病和帕金森症之间可能的遗传联系</p><p>然后研究小组观察了一个更大的样本,包括24,570人,包括克罗恩病患者,帕金森症患者,并且根本没有疾病(每个人都包括犹太人和非犹太人)</p><p>基因网络图,说明克罗恩病和帕金森病之间新发现的联系</p><p>图片来源:K.Y</p><p> Hui等,Science Translational Medicine(2018)该研究发现了克罗恩病患者中LRRK2基因的两个突变</p><p>其中一种(称为风险突变)在克罗恩病患者中更为常见,而另一种(保护性突变)在没有患病的患者中更为普遍</p><p>携带风险突变的大多数克罗恩病患者平均比未携带这种突变的患者早发病6年</p><p>该研究还表明,与没有突变的患者相比,更多具有风险突变的克罗恩病患者在小肠中发生了这种疾病</p><p>如果疾病在小肠开始,则管理变得更加困难并且经常导致并发症和手术</p><p>值得注意的是,在德系犹太人和非犹太人群中观察到这些突变的影响</p><p> “定义天然保护性突变的生物学非常重要,因为它们为潜在的新疗法定义了预期的结果,”该研究的共同作者Judy H. Cho医学博士解释说,他是克罗恩病综合研究桑福德格罗斯曼中心的主任,以及西奈山伊坎医学院的查尔斯·布朗夫曼个人医学研究所</p><p> “识别与疾病风险相关的基因突变是更好地了解疾病机制,识别处于危险中的个体,并开发治疗该疾病的新药靶点的有效方法,”Peter博士补充道</p><p> “我们的研究也可能有助于识别能够使大多数LRRK2定向疗法受益的个体,从而为个性化医疗领域做出贡献</p><p>”出版物:Ken Y. Hui等,“LRRK2基因中的功能变体赋予共享效应关于克罗恩病和帕金森病的风险,“科学转化医学,2018年1月10日:Vol</p><p> 10,问题423,eaai7795; DOI:10.1126 / scitranslmed.aai7795来源:

查看所有