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科学家第一次在活人身上编辑基因

科学家们第一次在活体内部编辑基因,试图帮助一个患有衰弱性代谢紊乱的男性。美联社今天报道,加州大学旧金山分校贝尼奥夫儿童医院奥克兰的研究人员向病人滴下了新的基因,这些新的基因将取代导致其疾病的变异基因,称为亨特综合症。该实验依赖于一种基因编辑技术,该技术虽然存在争议,但通过去除有害基因并将其替换为功能正常的基因,可以治愈严重疾病。根据美国国家医学图书馆,亨特综合征是一种进行性疾病,与缺乏某种酶有关,因为基因突变会阻止身体产生它。没有这种酶,整个身体的某些组织会变得更大,包括在面部,声带和患者气道中,这会限制呼吸。这种疾病可能导致大脑液体积聚,皮肤变厚,皮肤生长和其他导致听力和视力丧失,反复感染和心脏病等并发症的问题。美联社指出,亨特综合症患者可以每周用缺失的酶治疗,但不会阻止他们的大脑受损,或者已经造成的扭转损伤,这是一种代价高昂的途径。 44岁的Brian Madeux告诉美联社,“我愿意冒这个风险”成为第一个试用新疗法的人。 “希望它能帮助我和其他人。”他还告诉那份出版物,“我一直在等待这一切,这可能会对我有所帮助。”专家们需要先对其他成年人进行治疗,但如果成功,最终治疗可以用于未经历过多少组织损伤的年龄较小的患者。虽然CRISPR几乎已成为公众意识中“基因编辑工具”这一短语的同义词,但美联社报道说,这种尝试使用的是一种不同的工具,它依赖于与DNA结合的锌指蛋白核酸酶,让科学家能够针对特定的位置在基因组中。它们应该切除原始的,有害的基因,并用一种​​新的,无病的基因取而代之。在治疗Madeux的情况下,新基因将使他的身体产生他目前缺乏的酶。他本周接受的静脉注射治疗使他充满了干净的基因和将其插入DNA的蛋白质。有不同形式的基因治疗,但涉及编辑一个人的DNA的种类一直存在争议,因为有可能出现问题,人们担心将来会如何使用它们。科学家一直担心改变DNA的一个元素是否会引发其他可能有害的无法预料的变化。并且至少有一项研究表明,使用CRISPR编辑基因可能导致许多不可预测的基因突变,这是基于对用基因疗法治疗失明的小鼠基因组中发现的微小变化的分析。批评者的想法是,尽管我们不断学习更多关于人类遗传学的知识,但是一旦我们开始调整基因,我们就没有足够的理解来预测DNA的所有行为方式。对先进的基因编辑技术的另一个批评是它可以用于胚胎和胎儿制造“设计师婴儿”,例如,父母选择孩子的头发和眼睛颜色。其他人专注于破坏性遗传疾病和出生缺陷,这些疾病在婴儿仍在发育期间可能基本上被抹去。今年早些时候,美国科学家使用CRISPR从人类胚胎中删除引起疾病的基因突变,这是美国第一次这样做。研究人员然后让胚胎发育几天,观察他们的进展,然后再终止它们。

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